Novas diretrizes ampliam indicação de testagem genética em casos de câncer de mama
Foto: Freepik
Mulheres que desenvolvem câncer de mama, antes e depois dos 65 anos de idade, devem fazer análises genéticas para identificar mutações que podem estar associadas ao aparecimento de tumores malignos, segundo estabelece as novas diretrizes da Associação Norte-Americana de Oncologia (ASCO, na sigla em inglês), que acabam de ser publicadas no Journal of Clinical Oncology. Referência mundial em padrão de tratamento contra o câncer, a ASCO reuniu especialistas de todo o mundo e centros com ampla experiência em atendimento à pacientes oncológicos para estabelecer as novas diretrizes, que balizarão a conduta terapêutica relacionada a testes genéticos em pacientes com câncer de mama pelos próximos anos globalmente.
Diante de uma oncologia cada vez personalizada, torna-se premente a disseminação da testagem genética, não só para identificar a melhor conduta terapêutica, mas também para avaliar o risco de novos tumores dentro de uma mesma família. É o que explica Maria Isabel Achatz, Coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês, que foi a única representante da América Latina convidada a fazer parte do seleto grupo de trabalho de especialistas que desenvolveram as novas diretrizes, e que é coautora do artigo recém-publicado. O estudo usou dados dos principais centros de oncologia do mundo para determinar as novas diretrizes. O Sírio-Libanês foi a única organização da América Latina convidada a participar desse trabalho. “Detectar precocemente o câncer de mama gera um impacto enorme na probabilidade de cura da paciente, mas também em todo o sistema de saúde. Ao testarmos uma família, temos o conhecimento para poder determinar um acompanhamento que permita essa detecção precoce”, diz Maria Isabel. “Temos uma deficiência muito grande na saúde pública, que ainda não oferta esses exames, que podem salvar vidas e gerar economia para os cofres públicos.”
Os genes BRCA1/2 se popularizaram quando a atriz Angelina Jolie optou por fazer uma mastectomia antes do aparecimento de qualquer sinal de câncer de mama por ter histórico familiar e essa mutação genética. Há oito anos, foi passada a Lei nº 7.049/2015 no Rio de Janeiro, batizada popularmente de “Lei Angelina Jolie”, que autorizava o governo do Rio de Janeiro a firmar convênio com o Sistema Único de Saúde (SUS) para a realização de exames de Detecção de Mutação Genética dos Genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com histórico familiar de diagnóstico de câncer de mama ou de ovário. Minas Gerais, Goiás, Distrito Federal e Amazonas publicaram leis similares nos anos seguintes. No entanto, nenhum estado até hoje implementou o serviço. “As diretrizes atualizadas para testagem genética em pacientes com câncer de mama é um avanço importante que caminha lado a lado do conhecimento médico e desenvolvimento de tratamentos oncológicos”, diz Maria Isabel.
O custo de painéis completos para investigação de genes que podem estar relacionados à hereditariedade de um tumor torna a prática inviável em grande escala. No entanto, existem testes genéticos que investigam as mutações hereditárias em genes específicos, associados à suscetibilidade do aparecimento do câncer de mama. Esses testes eram, até então, restritos a pacientes com histórico familiar de câncer e diagnosticados em idade muito precoce. Esses testes envolviam um número relativamente pequeno de genes, conhecidos por terem fortes associações com o câncer de mama, como BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2), PALB2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. Há ainda outros genes que apresentam riscos menores, ATM, CHEK2, BARD1, NF, RAD51C e RAD51D, e a inclusão de testes para esses genes é um desenvolvimento mais recente.
O advento do sequenciamento genético de última geração e dos testes de painéis de múltiplos genes mudou o cenário dos testes de mutações hereditárias, trazendo implicações valiosas tanto para a prevenção (especialmente cirúrgica) quanto para o tratamento. Pois a descoberta desses genes associados aos tumores caminha par e passo com o desenvolvimento específico de tratamentos que atacam especificamente a mutação e interrompe o processo de formação do tumor. Considerando as múltiplas complexidades acerca desse cenário de testagem genética e implicações, a ASCO estabeleceu as diretrizes de quando e para quem deve ser recomendado os painéis de identificação de mutações germinativas (que ocorrem nas células que originam os gametas – óvulos e espermatozoides). Essas mutações são adquiridas dos pais, e são passadas para os filhos, portanto, hereditárias.
Entre as principais mudanças estabelecidas pelas novas diretrizes com recomendações para médicos para testagem genética em pacientes com câncer de mama estão:
Recomendação 1.1. Todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/metastático que tenham menos de 65 anos no momento do diagnóstico devem receber testes de BRCA1/2
Recomendação 1.2. Todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/metastático que tenham mais de 65 anos devem receber testes de BRCA1/2 se:
- forem candidatos a terapia com inibidores de poli (ADP-ribose) polimerase-1 (PARP-1) para doença em estágio inicial ou metastática;
- tiverem câncer de mama triplo-negativo;
- sua história pessoal ou familiar sugira a possibilidade de uma variante patogênica;
- tenham sido designados como sexo masculino ao nascer;
- sejam de ascendência judaica ashkenazi ou façam parte de uma população com uma prevalência aumentada de mutações fundadoras.
Recomendação 1.3. Os pacientes submetidos a testes de BRCA1/2 também devem receber testes para outros genes predisponentes ao câncer, conforme sugerido por sua história pessoal ou familiar. A consulta com um profissional experiente em oncogenética pode auxiliar nessa tomada de decisão e deve estar disponível aos pacientes sempre que possível.
Recomendação 2.1. Todos os pacientes com câncer de mama recorrente (local ou metastático) que sejam candidatos à terapia com inibidores de PARP devem receber testes de BRCA1/2, independentemente de histórico familiar
Recomendação 2.2. Os testes de BRCA1/2 devem ser oferecidos aos pacientes com um segundo câncer primário, seja na mama contralateral ou ipsilateral.
Recomendação 3.1. Todos os pacientes com história pessoal de câncer de mama diagnosticado antes dos 65 anos e sem doença ativa devem receber testes de BRCA1/2 se o resultado informar a gestão de risco pessoal ou avaliação de risco familiar.
Recomendação 3.2. Todos os pacientes com história pessoal de câncer de mama diagnosticado após os 65 anos e sem doença ativa, que atendam a um dos seguintes critérios, devem receber testes de BRCA1/2 se o resultado informar a gestão de risco pessoal ou avaliação de risco familiar:
- sua história pessoal ou familiar sugere a possibilidade de uma variante patogênica;
- foram designados como sexo masculino ao nascer;
- têm câncer de mama triplo-negativo;
- são de ascendência judaica ashkenazi ou fazem parte de uma população com uma prevalência aumentada de mutações fundadoras.
Recomendação 4.1. Os testes para genes de alta penetração além de BRCA1/2, incluindo PALB2, TP53, PTEN, STK11 e CDH1, podem ajudar na escolha de conduta terapêutica e influenciar a tomada de decisão cirúrgica, precisar as estimativas de riscos de um segundo câncer primário e informar a avaliação de risco familiar, e, portanto, devem ser oferecidos a pacientes apropriados.
Recomendação 4.2. Os testes para genes de moderada penetrância de câncer de mama (genes que quando apresentam mutação elevam o risco da doença, porém em menor grau que outras mutações) atualmente não oferecem benefícios para o tratamento do câncer de mama, mas podem elevar a chance de um segundo câncer primário ou a avaliação de risco familiar, e, portanto, podem ser oferecidos apropriados que estão sendo testados para BRCA1/2.
Recomendação 4.3. Se um painel de múltiplos genes for solicitado, o painel específico escolhido deve levar em consideração a história pessoal e familiar do paciente. A consulta com um profissional experiente em oncogenética pode ser útil na escolha de um painel de múltiplos genes que seja específico para aquele paciente, ou na interpretação de seus resultados, e o médico deve estar disponível aos pacientes sempre que possível.
Recomendação 5.1. Os pacientes submetidos a testes genéticos devem receber informações suficientes antes dos testes para fornecer consentimento informado.
Recomendação 5.2. Os pacientes com variantes patogênicas devem receber aconselhamento genético pós-teste personalizado e ser encaminhados a um profissional experiente em oncogenética.
Recomendação 5.3. Variantes de significado incerto não devem alterar a conduta terapêutica. Os pacientes devem estar cientes de que as mutações que hoje têm significado incerto podem ser reclassificadas futuramente como patogênicas, e devem entender que um acompanhamento periódico é necessário. A consulta com um profissional experiente em oncogenética pode ser útil e o médico deve estar disponível aos pacientes sempre que possível.
Recomendação 5.4. Pacientes que não apresentarem uma mutação nos testes genéticos ainda podem se beneficiar do aconselhamento, se houver um histórico familiar significativo de câncer, e é recomendado o encaminhamento a um profissional experiente em oncogenética.
Fonte: Medicina S/A
- Casos de câncer em pessoas jovens estão aumentando; veja como prevenir
- Comissão Europeia aprova medicamento para tratar o cancêr de pulmão de células não pequenas
- Lançamento: autores do livro Slow Medicine - Sem pressa para cuidar bem autografam na Livraria da Vila Higienópolis
- OC Acesso: Oncoclínicas lança alternativa de tratamentos oncológicos para pacientes sem plano de saúde
- O assustador crescimento do câncer colorretal em pessoas de até 50 anos
- Por que os casos de câncer estão aumentando?
- 25% dos tipos raros de câncer são diagnosticados incorretamente
- Câncer: desigualdade racial aumenta mortes entre população negra
- Exame de sangue com IA realiza detecção precoce de nove tipos de câncer
- Há grande disparidade de acesso para população negra e indígena no Brasil, aponta presidente da BMS Foundation
- Casos de câncer de mama crescem no mundo, e muitas mulheres continuam sem cuidado, diz comissão da Lancet
- Prevenção na saúde: Pesquisa aponta relação entre sedentarismo e casos de câncer
- Tecnologia é a grande aposta dos novos tratamentos contra câncer de próstata
- Abril lilás: câncer de testículo matou quase 4 mil entre 2012 e 2021
- 12 sinais de câncer de pulmão que são comuns em quem nunca fumou
- Depois do diagnóstico de câncer de mama, ela escolheu mudar de rota
- Congresso Internacional Oncologia D’Or, com 250 palestrantes, começou hoje no Rio de Janeiro
- É falso o vídeo do médico Drauzio Varella dizendo que a vacina da dengue causa câncer
- Câncer de mama: quem cuida de quem cuida?
- Como fazer detecção precoce do câncer de pâncreas? Cientistas buscam alternativas
- Câncer silencioso: entenda os casos em que a doença não dá sinais
- Casos de câncer devem aumentar 77% até 2050 ligados ao envelhecimento da população
- Casos de câncer de próstata aumentarão devido ao envelhecimento populacional, diz estudo
- Câncer raro pode ser confundido com manifestações da puberdade; conheça os sinais de alerta
- Sinal de câncer colorretal que não deve ser ignorado
- Vacinação contra HPV, principal causador de câncer de útero, passa a ser em dose única
- Câncer de pele de Monja Coen: por que manchas pioram com quimioterapia?
- Câncer de testículo: veja os sintomas e opções de tratamento
- Dez anos da vacinação contra o HPV: entenda por que a baixa adesão preocupa os especialistas
- A nova cesta básica, os ultraprocessados e o câncer
- Cigarro destrói DNA, dizem pesquisadores
- América Latina tem a segunda maior taxa de mortalidade por câncer de colo do útero
- Crianças que tiveram câncer não recebem o acompanhamento devido quando crescem
- O câncer pode se tornar uma doença crônica?
- Fiocruz lança Estratégia para Terapias Avançadas no tratamento de câncer e doenças raras
- Câncer de mama: taxa de mortalidade aumenta 86,2% em 22 anos no Brasil; entenda os motivos
- Como contar para os filhos sobre o câncer? Especialistas dão dicas
- Ministra da Saúde diz que terapia contra câncer no sangue será tratamento revolucionário para população
- Kate Middleton adiou anúncio de câncer para preparar e contar a filhos antes, diz jornal: Tempo certo para eles
- Ferida que sangra e não cicatriza pode sinalizar um câncer de pele
- Médicos alertam para crescimento de casos de câncer de mama em mulheres com menos de 40 anos
- Exames periódicos e vacinação são a melhor forma de prevenir o câncer do colo do útero
- Os novos (e promissores) testes não invasivos para câncer colorretal
- Pesquisadores do Butantan estudam uso de BCG recombinante como tratamento para câncer de bexiga
- Pesquisa analisa influência da região de residência no tratamento do câncer do colo do útero em Minas
- Desinformação e preconceito: vacina contra HPV previne câncer, mas adesão no Brasil segue abaixo da meta
- Prevenção do câncer: governo de SP inicia Campanha de Multivacinação nas escolas
- Câncer de colo de útero: entenda por que você não deve pular o Papanicolau
- Câncer de colo do útero: entenda doença que pode ser evitada com vacinação
- O caminho para eliminar o câncer do colo de útero na América Latina
- Exame de sangue vira promessa para detecção precoce de câncer de cólon
- O que podemos fazer para prevenir o câncer colorretal?
- Casos de câncer em jovens aumentam e a vilã pode ser alimentação
- Cientistas criam novos testes para diagnosticar câncer colorretal
- Comunidade LGBTQIAP+ é quase invisível para estudos sobre câncer
- O avanço da Inteligência Artificial no rastreio do câncer de mama
- Câncer de colo de útero: entenda a importância da vacina na prevenção
- CAR-T Cell: estudo clínico de terapia contra câncer no sangue começa na sexta-feira (15), diz USP
- Proposta prioriza o uso de telessaúde por paciente com câncer
- Câmara aprova reconhecimento a empresa que contratar mulheres com câncer de mama
- Primeiro, um diagnóstico de câncer; depois, uma decisão sobre fertilidade
- Lei contra o câncer requer esforços intersetoriais
- Dia da Mulher: ‘Nunca pensei que um câncer poderia me levar à menopausa aos 25 anos’, diz influenciadora
- OMS: mundo poderá eliminar um câncer pela 1ª vez; entenda
- Quais são os fatores que aumentam o risco de câncer conforme envelhecemos?
- Perder peso sem motivo aparente está associado ao maior risco de câncer
- Preta Gil diz que o câncer mudou a percepção da morte: Não tira mais o meu sono
- Vamos falar sobre obesidade e câncer
- Dia Mundial da Obesidade: no Brasil, capitais têm mais de 60% da população apresenta excesso de peso
- Qualidade de vida como prescrição médica
- Câncer de próstata: cientistas descobrem que existem dois tipos diferentes da doença; entenda
- Desigualdades socioeconômicas limitam o acesso a novas terapias contra o câncer
- Março Azul: um farol de esperança contra o câncer de intestino
- Pacientes com câncer podem se vacinar contra a dengue?
- Política Nacional de Combate ao Câncer tem desafios a enfrentar
- Como o estudo da epigenética impactará o controle do câncer de próstata
- Para alcançar a cura do câncer metastático é preciso furar bolhas e trabalhar em equipe, diz especialista
- Perda de peso expressiva e não intencional pode ser indício de câncer, revela estudo
- Car-T: pacientes que lutam contra o câncer há anos passam por terapia promissora e resultados impressionam; veja
- Mulher descobre câncer após tirar ‘sinal’ do nariz
- Novas tecnologias ômicas abrem caminho para imunoterapias mais eficazes contra o câncer
- Câncer: estudo aponta que estresse influencia no tamanho de tumores; entenda como
- Por que o risco de ter câncer aumenta com a idade
- Terapia contra câncer aprovada nos EUA usa célula do corpo como droga viva
- Inca divulga código para tratar e prevenir vários tipos de câncer
- Veneno de aranha brasileira vira esperança de tratamento contra câncer
- SUS passa a oferecer teste que aprimora diagnóstico de câncer de pulmão
- Tecnologia muda conceito de câncer raro
- Câncer colorretal: estudo aponta importância da ressonância magnética
- Câncer: crescem os números, a incidência e as disparidades
- A cirurgia plástica no resgate da autoestima após o câncer de pele
- Me sinto decapitado: por que cada vez mais homens têm o pênis amputado no Brasil?
- Autocoleta para HPV ajuda na prevenção, mas não substitui outros exames
- Desisti de me expor a tratamentos ineficientes, diz mulher com câncer que interrompeu quimioterapia
- Uma a cada cinco mulheres com câncer de mama triplo-negativo tem metástase
- Câncer infantil: uma discussão necessária
- Cinco estados têm legislação para teste genético de câncer de mama no SUS
- Como age a primeira terapia-alvo para casos avançados de câncer de pulmão
- Ensaio clínico mostra combinação promissora no combate ao câncer de mama
- O compromisso diário em reduzir o risco de câncer