Testes genéticos para diagnóstico de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2
O teste genético dá às pessoas a chance de saber se o câncer de mama ou o histórico familiar de câncer de mama se deve a uma mutação genética hereditária.
Atualmente vários testes genéticos estão disponíveis. Alguns deles procuram uma mutação específica no gene BRCA1 ou BRCA2 que já foi identificada em algum membro da família. Outros verificam todas as mutações conhecidas em ambos os genes. O teste multigênico usa o sequenciamento de última geração para procurar mutações em muitos genes que estão associados a um risco aumentado de câncer de mama e de ovário, incluindo BRCA1 e BRCA2, simultaneamente.
O DNA (geralmente de uma amostra de sangue ou saliva) é necessário para esses testes. A amostra é enviada a um laboratório para análise. Geralmente, leva cerca de um mês para se obter os resultados.
Texto originalmente publicado nos sites National Cancer Institute (30/01/2018), National Breast Cancer Foundation (25/09/2020) e Susan G. Komen (25/02/2020), livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.