Aconselhamento genético e exames para pessoas com alto risco de Melanoma

Mutações genéticas aumentam o risco de o melanoma ser transmitido hereditariamente, mas isso representa apenas uma pequena porcentagem dos casos de melanomas. 

Uma pessoa pode herdar uma mutação genética, que aumenta o risco de melanoma se alguma das seguintes condições for observada:

• Vários membros de um mesmo lado da família tiveram melanoma.
• Você teve três ou mais melanomas.
• Você teve melanoma antes dos 45 anos.
• Você ou outros membros da família tiveram outros tipos de câncer decorrentes de uma síndrome genética hereditária, como câncer de pâncreas, câncer de mama ou tumores cerebrais.

Algumas famílias com altas taxas de melanoma têm mutações nos genes, como o CDKN2A (também conhecido como p16). Exames para estas alterações genéticas já estão disponíveis, embora, no momento, não sejam amplamente recomendados pelos médicos. 

Nos últimos anos, pesquisadores descobriram alterações hereditárias em outros genes que estão associadas a um risco aumentado de melanoma. Embora alterações em alguns desses genes pareçam estar associadas ao melanoma, alterações em outros genes resultam em síndromes hereditárias que aumentam o risco de outros tipos de câncer, além do melanoma. Por exemplo:

• Alterações no gene BRCA2 são mais frequentemente associadas a riscos aumentados de câncer de mama e câncer de ovário, mas também estão associadas a alguns outros tipos de câncer, incluindo o melanoma.
• Alterações no gene PTEN estão associadas ao câncer de mama, câncer de útero e câncer de tireoide, bem como ao melanoma.
• Alterações no gene TP53 podem resultar na síndrome de Li-Fraumeni, que está associada a um risco aumentado de câncer de mama, sarcoma e tumor cerebral, além de melanoma.
• Alterações nos genes BAP1 e MITF também foram associadas a outros tipos de câncer, além do melanoma.

Antes de fazer qualquer tipo de teste genético, é importante saber que os resultados podem não predizer o risco de uma pessoa desenvolver a doença. Os testes genéticos não são perfeitos e, em alguns casos, os resultados podem não fornecer respostas sólidas.

No momento, como ainda não está clara a utilidade dos resultados dos exames, a maioria dos médicos não recomenda o teste genético para todas as pessoas com histórico pessoal ou familiar de melanoma. Ainda assim, algumas pessoas podem optar por fazer o teste. Em qualquer caso, pessoas com histórico familiar de melanoma devem solicitar ao médico orientações sobre como fazer o autoexame da pele, e serem particularmente orientados quanto às medidas de proteção quando expostos ao sol.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 27/10/2023, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.