Testes genéticos

Quem deve considerar fazer o teste genético para BRCA?
O teste genético para BRCA é indicado para pessoas com histórico familiar significativo de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas, especialmente em idade jovem, e para aquelas já diagnosticadas com esses tipos de câncer. É importante conversar com um médico ou geneticista para avaliar o risco individual.

Como ele é feito?
O teste genético é realizado a partir de uma amostra de sangue, coletada em laboratório, ou de saliva, coletada em laboratório ou em domicílio. Essa amostra é analisada para identificar alterações na sequência do DNA – mutações – nos genes BRCA1 e BRCA2.

Quais exames específicos identificam a mutação BRCA?
O principal exame é o teste genético BRCA, realizado por sequenciamento de DNA para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Qual médico faz o pedido do exame?
O pedido do teste genético pode ser feito por profissionais médicos que cuidam de pacientes com câncer, como oncologistas, mastologistas, ginecologistas ou geneticistas, dependendo do caso.

Existe apenas o teste genético para BRCA?
Não. Além do teste específico para os genes BRCA1 e BRCA2, existem painéis genéticos mais amplos que analisam outros genes relacionados ao risco de câncer. Esses testes podem ser recomendados dependendo do histórico pessoal e familiar de câncer.

Posso realizar o teste via Sistema Único de Saúde (SUS)?
Até a impressão deste manual (2025), ainda não há um amparo de cobertura nacional, porém, alguns estados (Rio de Janeiro, Minas Gerais, Goiás, Distrito Federal e Amazonas) têm leis próprias que garantem o teste gratuito.

Conheça os passos para garantir o acesso estadual:

• Obter o encaminhamento/pedido médico de um oncologista, mastologista ou geneticista.
• Comprovar que você preenche os critérios clínicos ou familiares definidos na lei do seu estado.
• Agendar o exame junto ao serviço de oncogenética do SUS local.

Caso não resida nesses estados, pergunte ao seu médico se o hospital ou a rede na qual você é atendida possuem algum programa, protocolo ou convênio para a oferta do teste via SUS. 

Existe cobertura obrigatória para os planos de saúde?
Sim. No Brasil, a Agência Nacional de Saúde Suplementar - ANS (RN 465/2021) determina que planos de saúde cubram o teste genético para BRCA quando há indicação médica e a comprovação de que o paciente atende aos critérios previstos nas DUTs.

• Análise molecular de DNA para BRCA1/BRCA2 (TUSS 40304318 – DUT 110.7). Cobertura obrigatória se você atender a qualquer critério da DUT 110.7 (histórico pessoal ou familiar de câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas, mutação conhecida na família etc.).
• Painel de genes para câncer de mama e/ou ovário (TUSS 40304326 – DUT 110.26). Cobertura obrigatória para pacientes que precisam desse painel antes de iniciar medicações-alvo, conforme bula ou diretriz.
• Mastectomia redutora de risco (TUSS 40304334 – DUT 110.7). Cirurgia preventiva para quem tem mutação patogênica em BRCA1, BRCA2 (ou CDH1, PALB2, PTEN, TP53), mesmo sem câncer ativo.
• Salpingo‑ooforectomia redutora de risco (TUSS 40304342 – DUT 110.7). Retirada de ovários e trompas para quem apresenta mutação patogênica em BRCA1, BRCA2 ou genes relacionados (BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C/D, STK11).
• Ressonância magnética das mamas para rastreamento em alto risco (TUSS 40304350 – DUT 110.7). Exame de imagem anual para quem tem mutação em BRCA1 ou BRCA2 (ou ATM, CDH1, PALB2, PTEN, TP53) e não fez mastectomia preventiva.

Para realizar o teste genético pelo plano de saúde, é necessário:

• Solicitar uma consulta com um médico especialista (como oncologista, mastologista ou geneticista).
• Apresentar a indicação médica baseada no histórico pessoal ou familiar e comprovar que cumpre as Diretrizes de Utilização (DUT) da ANS.
• Enviar a solicitação ao convênio, que pode autorizar o exame conforme as normas da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar).

Em laboratórios particulares:
Mediante pedido médico, você pode agendar diretamente na rede de laboratórios de oncogenética, mas o custo será integralmente seu. Alguns laboratórios disponibilizam benefícios de testagens gratuitas para familiares, uma vez que a realização do primeiro teste (pagante) apresente resultado positivo para alguma mutação. Durante sua pesquisa ativa nos laboratórios da sua região, converse com eles sobre a existência desse ou de algum outro benefício, como valores acessíveis ou parcelamentos.

O teste genético para mutação no gene BRCA1/2 é indicado para mulheres sem histórico familiar de câncer?
Sim, mas apenas em casos específicos, como quando há diagnóstico de câncer em idade jovem (geralmente antes dos 50 anos) ou outros fatores, como história familiar de câncer. Um médico especializado em oncogenética pode ajudar a avaliar a necessidade.

Quais são as dificuldades mais comuns que posso enfrentar para realizar o teste genético e como superá-las?
Com base em troca e convivência entre mulheres mutadas, entendemos que as principais dificuldades têm relação com:

• Falta de acesso a serviços especializados.
• Custo elevado do teste.
• Falta de informação de qualidade e utilidade sobre o assunto.
• Resistência emocional, que também inclui o medo de lidar com todas as questões relacionadas às escolhas de quem convive com a mutação. 

Superá-las envolve buscar orientação médica, explorar opções pelo SUS ou planos de saúde e buscar apoio psicológico para lidar com o impacto emocional. Nessas horas, conversar com quem já convive com a mutação também faz toda diferença.

Como incentivar meus familiares diretos a realizarem o teste genético?
Converse abertamente e compartilhe informações claras sobre a mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 e seu impacto, explicando a importância do teste para mudança no rastreamento e formas eficazes de prevenção do câncer. Além disso, fale também sobre a importância da busca de apoio emocional nesse momento. Auxiliar no agendamento e participar da consulta médica para esclarecer dúvidas também pode ajudar (e muito!).

O teste genético pode apresentar resultados inconclusivos? O que isso significa?
Sim. Um resultado inconclusivo ocorre quando uma variante genética é encontrada, mas seu impacto no risco de câncer não é claramente conhecido. Nesses casos, é importante discutir o resultado com um oncogeneticista.

Há contraindicações ou riscos associados ao teste genético?
O teste genético para descobrir uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 é um procedimento seguro e não invasivo. No entanto, pode trazer impacto emocional ou psicológico. É recomendável ter acompanhamento médico ou psicológico antes e depois do teste para lidar com essas questões.