Sobre a mutação BRCA

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O que é uma mutação genética?
Uma mutação genética é uma alteração na sequência do DNA de um gene. Essas mudanças podem ser herdadas ou adquiridas ao longo da vida e, em alguns casos, podem afetar a função normal do gene, aumentando o risco de desenvolvimento de doenças, como o câncer.

O que significa ter essa mutação?
Ter uma mutação genética no BRCA1 ou BRCA2 significa que um dos genes responsáveis por reparar danos no DNA não está funcionando corretamente. Isso pode aumentar o risco de desenvolver câncer, especialmente de mama e ovário.

Ser mutada para BRCA tem cura?
A mutação BRCA não é uma doença que precisa de cura. Na verdade, estamos falando de um fator de risco genético que aumenta as chances de desenvolvimento de uma doença. Embora não seja possível “curar” a mutação, há formas de reduzir muito os riscos associados através da realização de exames regulares de rastreamento, mudanças no estilo de vida, medicamentos preventivos e, em alguns casos, cirurgias de redução de risco.

Qual é a diferença entre as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?
Mutações em ambos os genes aumentam o risco de câncer, mas há diferenças na sua apresentação. A mutação no gene BRCA1 está associada a um risco maior de câncer de mama triplo-negativo e câncer de ovário. Já a mutação no gene BRCA2 também aumenta o risco de câncer de mama e ovário, mas está mais fortemente relacionada a outros tipos de câncer, como os de próstata e pâncreas.

Quais tipos de câncer estão associados às mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?
As mutações BRCA1 e BRCA2 estão associadas principalmente ao aumento de risco de câncer de mama e de ovário. Elas também podem aumentar o risco de câncer de próstata, pâncreas e, em menor grau, melanoma.

É possível ser portadora das mutações de BRCA1 e BRCA2 ao mesmo tempo?
Sim. Embora seja raro, é possível herdar mutações tanto no gene BRCA1 quanto no BRCA2. Essa condição ainda precisa ser mais bem compreendida, mas, por ora, as recomendações de rastreamento, medidas preventivas ou terapêuticas não diferem.

Toda mulher com a mutação BRCA vai desenvolver câncer?
Não. Ter a mutação BRCA aumenta o risco, mas não define que o câncer irá se desenvolver. Fatores como histórico familiar, estilo de vida e acompanhamento médico influenciam as chances de manifestação da doença.

Por que é importante saber se eu tenho a mutação?
Saber se tem a mutação permite que você e seu médico tomem medidas preventivas e de acompanhamento personalizado. Isso pode incluir exames de rastreamento mais intensivos, intervenções preventivas e a possibilidade de testar familiares para ajudá-los a se proteger.

Como a mutação BRCA é transmitida geneticamente?
A mutação BRCA é hereditária e pode ser passada por homens e mulheres. Cada filho de uma pessoa com a mutação tem 50% de chance de herdá-la.

É possível prevenir a transmissão da mutação para os filhos?
Sim. Hoje, é possível realizar a seleção de embriões através de técnicas como o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) em conjunto com fertilização in vitro, que permitem identificar e utilizar embriões sem a mutação antes da gravidez. 

Existe diferença no risco de câncer entre homens e mulheres com a mutação BRCA?
Sim. Mulheres com a mutação BRCA têm maior risco de câncer de mama e ovário. Homens com a mutação têm risco elevado de câncer de próstata e mama (em menor grau). Ambos os sexos possuem um aumento de risco mais discreto para câncer de pâncreas, em especial aqueles com mutação no gene BRCA2.