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Sobre o retinoblastoma

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 29/04/2015 - Data de atualização: 22/06/2021


O retinoblastoma se origina na retina, que está localizada na parte posterior do globo ocular. É o tipo mais comum de câncer de olho em crianças.

Os olhos se desenvolvem muito cedo conforme os fetos crescem no útero. Nas fases iniciais do desenvolvimento, os olhos têm células chamadas retinoblastos que se dividem em novas células e formam a retina. Em um determinado momento, as células param de se dividir e dão origem às células adultas da retina.

É raro, mas pode acontecer de algo dar errado nesse processo. Ao invés de se desenvolver em células especiais que detectam a luz, alguns retinoblastos continuam crescendo rapidamente e de forma descontrolada, formando o retinoblastoma.

A cadeia de eventos que leva ao retinoblastoma é complexa, mas quase sempre se inicia com uma mutação no gene RB1. O gene RB1 normal impede que as células cresçam fora de controle, mas uma alteração nele impede que isso ocorra como deveria. Dependendo de quando e onde a alteração no gene RB1 ocorre, podem se desenvolver dois tipos distintos de retinoblastoma.

  • Retinoblastoma congênito (hereditário)

Em cerca de 30% dos casos de retinoblastoma, a alteração no gene RB1 é congênita e está presente em todas as células do corpo, o que chamamos de mutação da linha germinativa. Isto inclui todas as células de ambas as retinas.

Na maioria das crianças a mutação genética ocorre durante o desenvolvimento do feto no útero, não existindo histórico familiar desse tipo de câncer e a alteração no gene RB1 não é herdada de um dos pais. Apenas uma pequena porcentagem das crianças que nascem com essa alteração genética a herdam dos pais.

As crianças que nascem com uma alteração no gene RB1 costumam desenvolver retinoblastoma em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral). Outras podem apresentar vários tumores dentro do olho (conhecido como retinoblastoma multifocal).

Como todas as células do corpo dessas crianças têm o gene RB1 alterado, elas apresentam também um risco aumentado de desenvolver câncer em outras partes do corpo:

  1. Uma pequena porcentagem de crianças com essa forma de retinoblastoma desenvolverá outro tumor no cérebro, geralmente na glândula pineal, localizada na base do cérebro (pineoblastoma), conhecido como retinoblastoma trilateral.
  2. Para as crianças que sobreviveram a um retinoblastoma hereditário, o risco de desenvolver outros tipos de câncer na vida adulta é superior à média.
  • Retinoblastoma esporádico (não hereditário)

Em cerca de 70% dos casos de retinoblastoma, a alteração no gene RB1 se desenvolve por si própria em uma única célula de um olho. Não se sabe ainda o que causa essa alteração. Uma criança com retinoblastoma não hereditário desenvolve apenas um tumor em um dos olhos. Esse tipo de retinoblastoma é frequentemente diagnosticado em idades mais avançadas do que a forma hereditária.

Se o retinoblastoma não for tratado, pode continuar crescendo de modo a preencher a maior parte do globo ocular. As células podem se afastar do tumor principal na retina e flutuar através do humor vítreo atingindo outras partes do olho, onde podem formar outros tumores. Se esses tumores bloquearem os canais onde circula o líquido no interior do olho, a pressão intraocular pode aumentar causando glaucoma, uma complicação grave do retinoblastoma, que pode levar a dor e perda de acuidade visual no olho afetado.

A maioria dos retinoblastomas é diagnosticada e tratada antes de se disseminarem para fora do globo ocular. Mas as células do retinoblastoma podem, ocasionalmente, se disseminar para outras partes do corpo. Algumas vezes, elas se desenvolvem ao longo do nervo ótico e chegam ao cérebro. Também podem crescer através das camadas de revestimento do globo ocular, no globo ocular, nas pálpebras e nos tecidos adjacentes. Se a doença atingiu os tecidos fora do globo ocular, o câncer pode ter se disseminado para os linfonodos e outros órgãos, como fígado, ossos e medula óssea.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 03/12/2018, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.



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