A palavra "biomarcador" pode se referir a muitos compostos diferentes no corpo que indicam alguma coisa sobre sua saúde. Existem biomarcadores para doenças do coração, esclerose múltipla, câncer e muitas outras doenças.

Quando se fala sobre biomarcadores geralmente se refere a proteínas, genes e outras moléculas que afetam como as células cancerosas crescem, multiplicam, morrem e respondem a outros compostos no corpo. Enquanto alguns biomarcadores podem ser usados para prever quão agressivo é um câncer e, por conseguinte, são úteis para o prognóstico da doença, o uso mais promissor de biomarcadores hoje é para identificar em um determinado paciente quais terapias podem (ou não) responder.

Existem muitos tipos de biomarcadores de câncer, e cada um atua de forma diferente e reage de forma diferente aos tratamentos:

Exemplo: HER2 que desencadeia o crescimento e multiplicação em certas células. Se você tem o que se chama de "superexpressão" de HER2, significa que tratamentos que interrompem o caminho de sinalização do HER2 são susceptíveis de ajudar a parar o crescimento do tumor.

Exemplo: O biomarcador SPARC ajuda a levar albumina até as células. Portanto, uma superexpressão de SPARC ajuda a tratamentos com albumina a serem mais eficazes, levando o tratamento certo para a célula.

Exemplo: Certos medicamentos contra o câncer usam platina para alterar o DNA do tumor. Mas o biomarcador ERCC1 repara o DNA do tumor. Se a detecção de biomarcador confirma altos níveis de ERCC1, agentes à base de platina não são susceptíveis de serem eficazes.

Mesmo dentro dessas categorias, existe variedade. Por exemplo, moléculas que desencadeiam o crescimento anormal das células podem vir de uma mutação genética ou de cópias extras de um gene saudável dentro do DNA do tumor.

Os biomarcadores incluem:

• Proteínas.
• Mutações genéticas.
• Rearranjos genéticos.
• Cópias extra de genes.
• Falta de genes.
• Outras moléculas.
  

Seus genes e seus biomarcadores não são exatamente a mesma coisa

Existem genes que podem ser identificados no DNA de algumas pessoas, podendo mostrar um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer (BRCA1 e BRCA2, os chamados "genes do câncer de mama" são exemplos deste tipo de gene).

No entanto, a maioria dos cânceres não é herdado, por isso a maioria das pessoas que são diagnosticadas com câncer não tem nenhum dos genes cancerígenos, pelo menos nenhum que atualmente possa se identificar. Mas todos os cânceres têm biomarcadores, incluindo biomarcadores genéticos. Então, qual é a diferença?  

Seu câncer tem uma versão única do seu DNA que é diferente do DNA de suas células saudáveis. A maioria dos biomarcadores de câncer que têm sido associados com tratamentos tem a ver com os genes da estrutura molecular do seu tumor e, e não com seus próprios genes.