Os testes genéticos procuram alterações específicas herdadas (mutações) nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. As mutações genéticas podem ser nocivas, benéficas, neutras (sem efeito) ou incertas para a saúde. As mutações nocivas podem aumentar a chance ou risco de uma pessoa de desenvolver uma doença como o câncer. Em geral, as mutações hereditárias são responsáveis por cerca de 5 a 10% de todos os cânceres.

O câncer pode às vezes parecer que "ocorre em família" mesmo que não seja provocado por uma mutação hereditária. Por exemplo, um ambiente de convívio compartilhado ou determinados estilos de vida, como, por exemplo, o consumo de tabaco, pode causar cânceres similares entre os membros de uma mesma família. No entanto, determinados padrões, como tipos de câncer, outras doenças não cancerígenas e a idade em que o câncer normalmente se desenvolve, podem sugerir a presença de uma síndrome de câncer hereditária.

Foram identificadas mutações genéticas que causam muitas das síndromes conhecidas de câncer hereditário, e testes genéticos podem confirmar se uma condição é, de fato, o resultado de uma síndrome hereditária. Testes genéticos também são realizados para determinar se membros de uma mesma família sem doença evidente herdaram a mesma mutação, que um dos membros dessa família que se sabe que tem uma mutação associada ao câncer.

As mutações genéticas hereditárias podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver câncer através de uma série de mecanismos, dependendo da função do gene. Mutações em genes que controlam o crescimento celular e o reparo do DNA danificado são particularmente propensas a serem associadas a um maior risco de câncer.