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Mutações no gene BRCA causam diferentes tipos de câncer

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 19/02/2019 - Data de atualização: 19/02/2019


As mutações genéticas e sua relação com o desenvolvimento do câncer vêm sendo um tema cada vez mais estudado pela comunidade médica. Um grande exemplo são as mutações nos genes BRCA 1 e 2, genes cuja função é impedir o surgimento de tumores por meio da reparação de moléculas de DNA danificadas.
 
Estes genes, portanto, são responsáveis pela nossa proteção ao aparecimento de cânceres. Mas, quando um gene BRCA sofre uma mutação, consequentemente perde a total capacidade protetora, o que nos torna mais suscetíveis ao desenvolvimento de tumores malignos, como câncer de mama, ovário, próstata e até mesmo câncer de pâncreas. Algumas dessas mutações são de origem hereditária, e têm chance de acometer 50% dos filhos de indivíduos acometidos pela mutação, sendo que a predisposição hereditária corresponde cerca de 5 a 15% dos casos de câncer como um todo. Sendo assim, os avanços científicos trazem possiblidades de uma nova abordagem na identificação dos tumores hereditários: o mapeamento genético.
 
Um aliado na identificação das mutações BRCA
 
No caso do câncer hereditário, o mapeamento genético ajuda a identificar a mutação e auxilia também o médico na tomada de decisão do melhor tipo de tratamento. “No geral, o câncer é uma doença silenciosa, mas alguns aspectos são comuns e ajudam o médico a suspeitar de uma síndrome hereditária”, explica o Dr. Rodrigo Guindalini, Oncogeneticista e Coordenador do Centro de Oncologia do Hospital Português de Salvador, Bahia. Segundo o especialista, existem casos pontuais onde o mapeamento genético é indicado, são os chamados “grupos de risco”, ou seja, pessoas com incidência de câncer em várias gerações na família, ou surgimento precoce, quando a doença aparece antes dos 40 anos.
 
Para confirmar o diagnóstico de uma mutação, o mapeamento é feito por meio de testes genéticos, que no geral são simples de serem realizados, necessitando somente de uma amostra de sangue ou saliva. O exemplo mais famoso que trouxe a questão do câncer hereditário à tona é o da atriz Angelina Jolie, que é portadora da mutação BRCA e decidiu fazer a retirada de tumores de mama e ovários de forma preventiva, em 2013.
 
O especialista explica ainda que, apesar de ser mundialmente conhecida como uma mutação associada aos cânceres de mama e ovário, essa mutação pode atingir ambos os sexos. “A mutação nos genes BRCA também aumenta consideravelmente as chances de desenvolvimento de tumores de próstata e pâncreas”, explica o especialista. No caso do câncer de próstata, a mutação BRCA 2 pode causar um tumor mais agressivo em comparação com um câncer esporádico.
 
Informação faz a diferença
O momento da descoberta de um câncer, ou até mesmo de uma mutação genética que aumente as chances de desenvolver algum tipo de tumor é extremamente impactante na vida do paciente, e nesse momento, médico e paciente podem utilizar o aconselhamento genético para desenhar a melhor estratégia de tratamento. “O aconselhamento genético consiste em uma análise baseada nos resultados do sequenciamento, histórico familiar, e também leva em consideração o estilo de vida do paciente. Dessa forma, é possível definir a melhor estratégia para prevenção do tumor, que passa por um cuidado multidisciplinar”, explica Dr. Rodrigo.
 
A crescente gama de terapias disponíveis para o tratamento do câncer hereditário está promovendo uma mudança de paradigmas, como explica a Diretora Médica da AstraZeneca, Maria Augusta Bernardini.  “A partir do momento que temos a conscientização sobre doenças sérias como o câncer, conseguimos enfrentar uma mudança de paradigmas nos tratamentos destes tumores. Hoje em dia, podemos contar com diversas terapias-alvo que atacam efetivamente o tumor, preservando ao máximo o organismo dos pacientes, o que vêm a cada dia transformando o câncer em uma doença crônica perfeitamente tratável e com perspectivas animadoras aos pacientes”, finaliza a executiva.
 
Fonte: Assessoria de Imprensa BCW

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