A farmacogenômica estuda como os genes herdados afetam a forma como o organismo humano processa e responde aos medicamentos, o que faz com que esses medicamentos se tornem mais ou menos eficazes e mais ou menos tóxicos. Um medicamento pode agir de maneira diferente em dois pacientes, mesmo que tenha sido administrado para a mesma condição. Por exemplo, alguns pacientes podem apresentar efeitos colaterais importantes com determinada droga, enquanto outros não, mesmo quando recebem doses comparáveis do medicamento.

A farmacogenômica oferece benefícios importantes, como:

• Melhorar a segurança do paciente: reações graves a medicamentos provocam inúmeras hospitalizações anualmente. A farmacogenômica pode preveni-las identificando os pacientes em risco.
• Melhorar os custos e a eficiência dos cuidados à saúde: a farmacogenômica pode ajudar a encontrar os medicamentos e doses adequados mais rapidamente.

Entretanto, existem alguns desafios no desenvolvimento e uso prático da farmacogenômica. Os testes são caros e não estão amplamente disponíveis, e muitas vezes os planos de saúde não cobrem os custos dos testes disponíveis.

Alguns exemplos de testes farmacogenômicos no tratamento do câncer são:

• Câncer colorretal. O irinotecano é um quimioterápico geralmente utilizado para o tratamento do câncer colorretal. Em alguns pacientes, as variações genéticas provocam escassez da enzima UGT1A1, que é responsável pelo metabolismo do irinotecano no corpo. Níveis mais elevados de irinotecano permanecem no corpo em pacientes com níveis mais baixos desta enzima, o que pode levar a efeitos colaterais importantes e potencialmente fatais, especialmente quando o medicamento for administrado em doses mais elevadas. Os médicos podem solicitar o teste farmacogenômico UGT1A1 para verificar quais pacientes têm essa variação genética, o que permite a prescrição de uma dose mais baixa de irinotecano para esses pacientes. Muitas vezes, a dose mais baixa é tão eficaz, mas menos tóxica nos pacientes cujos corpos são programados para produzir a forma menos eficiente de UGT1A1.
   
• Leucemia linfoide aguda (LLA). Os testes farmacogenômicos também são realizados em crianças com leucemia linfoide aguda (LLA). Variações genéticas na enzima tiopurina metiltransferase (TPMT) são encontradas em cerca de 10% das crianças. TPMT é responsável pelo metabolismo da quimioterapia administrada para o tratamento da LLA. Para evitar efeitos colaterais importantes, as crianças com baixos níveis de TPMT são tratadas com doses mais baixas destes medicamentos.

Outros tipos de câncer. Fluorouracil é um medicamento quimioterápico utilizado no tratamento de vários tipos de câncer, incluindo o colorretal, mama, estômago e pâncreas. Uma variação genética em alguns pacientes faz com que eles tenham níveis mais baixos da enzima diidropirimidina-desidrogenase (DPD), que ajuda o corpo a metabolizar o fluorouracil. Os médicos podem utilizar um teste farmacogenômico para diagnosticar essa variação, permitindo a redução da dose do medicamento para evitar efeitos colaterais importantes nesses pacientes.