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Câncer Hereditário

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 08/10/2015 - Data de atualização: 08/10/2015


Todos os cânceres são causados por alterações nos genes. Os genes informam às células do nosso corpo quais proteínas devem ser utilizadas para cada tipo de célula e suas necessidades. Alguns genes dizem ao organismo como corrigir os danos acumulados, ao longo do tempo, durante o envelhecimento normal, como toxinas ambientais, exposição ao sol, fatores dietéticos, hormônios e outras influências. Estes genes de controle dos danos podem reparar às células ou informar às mesmas quando parar de crescer e morrer se houverem demasiados danos a reparar.

Quando os genes estão danificados, podem aparecer alterações denominadas mutações. Quando essas mutações ocorrem nos genes, as células podem crescer fora de controle causando o câncer.

Para a maioria das pessoas que desenvolvem câncer, as mutações genéticas acontecem ao longo da vida. Algumas pessoas nascem com uma mutação genética herdada de um dos pais, que aumenta seu risco de ter câncer. Quando o câncer ocorre devido a uma mutação herdada, é denominado câncer hereditário.

O que é câncer hereditário?


Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene, uma de cada pai. A maioria das pessoas nasce com duas cópias normais de cada gene. Os cânceres hereditários ocorrem quando uma pessoa nasce com alterações ou mutações em uma cópia de um gene de controle de danos que normalmente protege contra o câncer, geralmente essas alterações são herdadas da mãe ou pai.

Pessoas com uma alteração genética herdada têm 50% de chance de passar a mutação para cada um dos seus filhos. Essas alterações podem aumentar o risco de câncer, mas não aumentam o risco para cada tipo de câncer, e nem todas as pessoas que nascem com uma alteração num gene desenvolverão a doença. A comunidade científica utiliza o termo susceptibilidade genética para descrever o risco aumentado para câncer em pessoas com uma mutação hereditária.

Câncer Hereditário x Câncer Esporádico


O câncer é uma doença comum, assim a maioria das famílias tem algum membro que já teve a doença, mas isso não significa que o câncer seja hereditário. Não sabemos a causa da maioria dos cânceres, mas especialistas acreditam que cerca de 10% da maioria dos tipos de câncer são devido a alterações hereditárias. O câncer que não parece ser causado por alterações herdadas é denominado câncer esporádico. Acredita-se que a maioria (talvez 90%) de todos os cânceres sejam esporádicos. Isto significa que mesmo se o câncer não é encontrado em uma família, um membro dessa família ainda pode ter um risco para algum tipo de câncer durante a vida.

O câncer esporádico e o hereditário diferem de várias maneiras o que pode afetar as decisões sobre os cuidados e tratamentos:

  • O câncer hereditário ocorre frequentemente de forma mais precoce do que o câncer esporádico do mesmo tipo, por isso se recomenda a realização do rastreamento frequente em pessoas mais jovens com antecedentes de câncer hereditário na família.
  • Os cânceres hereditários são causados em parte pelas alterações genéticas transmitidas de pais para filhos. Acredita-se que os cânceres esporádicos resultam de danos adquiridos através de exposições ambientais, fatores dietéticos, hormônios, envelhecimento normal e outras influências. A maioria das alterações genéticas não é compartilhada entre parentes ou transmitidas aos filhos.

  • As pessoas que herdam uma alteração num gene podem ter um risco aumentado para mais de um tipo de câncer. Para sobreviventes de câncer, isto pode afetar as opções de tratamento da doença ou os cuidados de acompanhamento.

Sinais de Câncer de Mama e Câncer de Ovário Hereditários

A síndrome de câncer hereditário descreve uma mutação no gene herdado que aumenta o risco para um ou mais tipos de câncer. A principal síndrome hereditária para câncer de mama e ovário é causada por mutações no gene BRCA1 ou BRCA2, o que aumenta substancialmente o risco de câncer de mama e ovário e aumentarão levemente o risco de outros tipos de câncer. Os sinais de uma síndrome de câncer hereditária de mama-ovário, que não estão limitados a qualquer membro da família, incluem:

  • Câncer de ovário ou trompas em qualquer idade.
  • Câncer de mama antes dos 50 anos.
  • Câncer de mama nas duas mamas em qualquer idade.
  • Câncer de mama e ovário.
  • Câncer de mama em homens.
  • Câncer de mama triplo-negativo.

Mais de um parente do mesmo lado da família com qualquer um dos seguintes tipos de câncer:

  • Câncer de mama.
  • Câncer de ovário ou trompas.
  • Câncer de próstata.
  • Câncer de pâncreas.
  • Melanoma.

Vários tipos de síndromes foram identificadas, cada uma com um conjunto específico de sinais. Se o câncer numa família for hereditário, é importante consultar um especialista em genética e câncer.

Outros Cânceres Hereditários


As alterações no BRCA1 e BRCA2 estão mais intimamente associadas a um risco aumentado para câncer de mama e câncer de ovário. Outras síndromes neoplásicas podem aumentar o risco de câncer mama ou de ovário, além de outros tipos de câncer:

Câncer colorretal hereditário sem polipose - É uma síndrome hereditária que pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:
  • Cólon (principalmente antes dos 50 anos).
  • Ovário.
  • Endométrio.
  • Estômago.
  • Intestino delgado.
  • Via biliar.

Síndrome de Cowden - Pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:
  • Mama.
  • Tireoide (não medular).
  • Também pode provocar diferentes lesões na pele.

Síndrome de Peutz-Jegher - Pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:
  • Cólon.
  • Mama.
  • Pâncreas. 
  • Também pode provocar manchas pigmentadas nos lábios e parte interna das bochechas.

Síndrome de Li-Fraumeni - Pode aumentar o risco para os seguintes tipos de câncer:
  • Mama.
  • Sarcomas (ósseos e de partes moles).
  • Cérebro. 
  • Carcinoma adrenocortical na infância.

Foram identificadas outras mutações hereditárias que não aumentam o risco de câncer de mama ou de ovário, mas aumentam o risco de outros tipos de câncer. Qualquer família com várias pessoas com o mesmo tipo de câncer, diagnóstico de câncer em pessoas jovens ou com tipos raros de câncer devem consultar um geneticista ou oncogeneticista para determinar se o câncer na família pode ser hereditário.

Além disso, existem famílias com múltiplos casos de câncer de mama e/ou câncer de ovário em que a mutação não foi identificada. Estes cânceres familiares podem ter um componente hereditário, mas a causa genética ainda não foi identificada.


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