Normalmente, se existe uma suspeita de câncer colorretal, é realizada uma biópsia durante a colonoscopia. Nessa biópsia o médico remove uma amostra de tecido que é enviada a um laboratório de patologia para análise.

No laboratório de patologia a amostra é submetida a alguns testes:

• Testes genéticos. A amostra é analisada para verificar se existem alterações genéticas específicas nas células cancerígenas que possam afetar a forma como o câncer será tratado. Por exemplo, tipicamente são verificadas se existem mudanças nos genes KRAS, NRAS e BRAF. Os pacientes com mutações nesses genes geralmente não se beneficiam do tratamento com certos medicamentos alvo. No caso de tumores que têm a mutação BRAF V600E, eles não só têm menos probabilidade de responder a determinadas terapias alvo, mas podem precisar de um tipo diferente de medicamento adicionado para que o tratamento responda.
   
• Teste de instabilidade de microsatélites (MSI) e MMR. As células de câncer colorretal são tipicamente testadas para verificar se apresentam níveis elevados de alterações nos genes denominados instabilidade de microssatélites (MSI). Este teste também pode ser feito para verificar se as células cancerosas têm alterações em alguns dos genes de reparo de incompatibilidade ou MMR (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2). EPCAM, outro gene relacionado ao MSH2, também é verificado rotineiramente com os 4 genes MMR.

As alterações no MSI ou nos genes MMR (ou ambos) são frequentemente observadas em pessoas com síndrome de Lynch. A maioria dos cânceres colorretais não tem níveis elevados de MSI ou alterações nos genes MMR. Mas, a maioria dos cânceres colorretais está relacionada à síndrome de Lynch.

Existem duas razões possíveis para avaliar o câncer colorretal para presença de MSI ou para alterações nos genes MMR:

• Identificar pacientes que devem ser investigados para a síndrome de Lynch. Um diagnóstico de síndrome de Lynch pode ajudar a planejar outros exames para o paciente, por exemplo, mulheres com síndrome de Lynch podem precisar ser investigadas para câncer de útero.
• Determinar as opções de tratamento para o câncer colorretal.

Para saber mais, consulte nosso conteúdo sobre Biópsia e Citologia das Amostras.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 29/06/2020, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.