O teste genético permite às pessoas a chance de saber se o câncer de mama ou o histórico familiar do câncer de mama se deve a uma mutação genética hereditária, ou seja, se esse tumor tem um caráter familiar.

A maioria das mulheres com câncer de mama não tem uma mutação genética, sendo apenas 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de mama relacionados com alguma mutação genética hereditária. Destes casos, aproximadamente metade está associado a uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 (sigla em inglês de Breast Cancer Gene 1 ou 2), dois genes com relação bem estabelecida com a síndrome de câncer de mama e ovário de origem familiar.

A presença de alguma mutação genética pode aumentar de 20-50% o risco ao longo da vida de desenvolver câncer de mama.

Além do desenvolvimento do cancer de mama a presença de uma mutação pode estar associada com o desenvolvimento de outros tipos de canceres, por exemplo: mutação nos genes BRCA1/2 aumentam o risco de câncer de ovário, pâncreas, próstata e melanoma (um tipo de câncer de pele).

As principais mutações hereditárias  associadas ao aumento do risco de câncer de mama são:

• ATM.
• BARD1.
• BRIP1.
• BRCA1.
• BRCA2.
• CDH1.
• CHEK2.
• NBN.
• NF1.
• PALB2.
• PTEN.
• RAD51C.
• RAD51D.
• STK11.
• TP53.

Teste genético

Algumas mulheres herdam mutações em certos genes que aumentam o risco de câncer de mama. O teste pode ser feito para procurar mutações em alguns desses genes específicos. Embora de grande utilidade o teste não deve ser realizado em todas as pacientes com câncer de mama, devendo sempre seguir as recomendações presentes nos guidelines.

O teste genético é realizado com amostra de sangue ou saliva em pacientes que tem indicação para realização do teste.

No passado, o teste genético para câncer de mama verificava apenas as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Atualmente, além dessa mutação, várias outras mutações genéticas de alto risco são testadas, através de exame denominado teste de painel expandido.

O teste de painel expandido analisa de 28 a 84 genes, a depender do teste específico. Os pesquisadores estão avaliando como as informações sobre as mutações genéticas de risco alto e moderado podem ajudar a personalizar o atendimento médico.

Quem deve considerar fazer o teste genético?

O teste BRCA1/2 ou teste de painel expandido é indicado para pessoas com risco aumentado para uma mutação genética hereditária relacionada ao câncer de mama. As principais indicações para realização do teste são:

• Familiares com mutação no gene BRCA1/2 ou outra mutação no gene de alto risco associada ao câncer de mama.
• Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama aos 45 anos ou menos.
• Histórico pessoal de câncer de mama triplo negativo (câncer de mama com receptor de estrogênio negativo, receptor de progesterona negativo e HER2 negativo) diagnosticado aos 60 anos ou menos.
• Hereditariedade judaica Ashkenazi e histórico pessoal ou familiar de câncer de mama.
• Histórico pessoal de câncer de mama aos 46-50 anos e um familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama ou câncer de próstata agressivo em qualquer idade.
• Histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e um familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama aos 50 anos ou menos.
• Histórico pessoal de câncer de mama em qualquer idade e 2 ou mais parentes próximos com diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade.
• Histórico pessoal ou familiar de câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata avançado em qualquer idade.
• Histórico pessoal ou familiar de câncer de mama em homens.
• Histórico pessoal de câncer de mama bilateral, diagnosticado aos 65 anos ou menos.

É improvável que o teste genético encontre uma mutação genética que afete a redução do risco, rastreamento ou tratamento em um determinado grupo de pacientes, e por isso nem sempre são indicados. Dentre as que não apresentam indicação de realização estão:

• Mulheres com diagnóstico de câncer de mama após os 65 anos de idade, sem qualquer familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama, câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata
• Homens com diagnóstico de câncer de próstata em estágio inicial ou de crescimento lento, sem qualquer familiar próximo com diagnóstico de câncer de mama, câncer de ovário, câncer de pâncreas ou câncer de próstata

Hoje em dia, existem questionários e ferramentas que indicam quem realmente deve realizar o teste genético e qual o melhor teste a ser realizado, para isso é importante consultar seu medico geneticista para que os exames sejam feitos sempre com uma correta indicação e com adequado seguimento a depender dos resultados.

Aconselhamento genético

É altamente recomendável que o paciente converse com um geneticista antes de decidir se deseja fazer o teste de BRCA1, BRCA2 e outras mutações genéticas hereditárias, para que sejam discutidos os benefícios e riscos desses testes.

As pessoas que atendem aos critérios citados anteriormente devem considerar a realização do teste genético. Em certos casos, as pessoas que não atendem aos critérios acima também podem considerar o teste. O geneticista pode orientar se a realização do teste genético fornecerá informações úteis e se tem indicação ou não.

Riscos e benefícios dos testes genéticos

Mesmo que a realização do teste de BRCA1, BRCA2 e outras mutações genéticas exijam apenas uma amostra de sangue ou saliva, pode haver impactos físicos, emocionais e financeiros saber seu status genético. Por isso, é importante considerar cuidadosamente se você deseja realizar o teste.

A decisão de fazer um teste genético é pessoal, mesmo que exista uma indicação para a sua realização. Um geneticista pode ajudá-lo a decidir se o teste genético é indicado para o seu caso e se os resultados poderão ser úteis para seus familiares. Se você decidir realizar o teste, o geneticista o ajudará a escolher o mais adequado para seu caso específico.

Texto originalmente publicado no site da Susan G. Komen, em 29/06/2020, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.