O teste genético permite às pessoas a chance de saber se o câncer de mama ou o histórico familiar do câncer de mama se deve a uma mutação genética hereditária, ou seja, se esse tumor tem um caráter familiar.
A maioria das mulheres com câncer de mama não tem uma mutação genética, sendo apenas 5 a 10% dos diagnósticos de câncer de mama relacionados com alguma mutação genética hereditária. Destes casos, aproximadamente metade está associado a uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2 (sigla em inglês de Breast Cancer Gene 1 ou 2), dois genes com relação bem estabelecida com a síndrome de câncer de mama e ovário de origem familiar.
A presença de alguma mutação genética pode aumentar de 20-50% o risco ao longo da vida de desenvolver câncer de mama.
Além do desenvolvimento do cancer de mama a presença de uma mutação pode estar associada com o desenvolvimento de outros tipos de canceres, por exemplo: mutação nos genes BRCA1/2 aumentam o risco de câncer de ovário, pâncreas, próstata e melanoma (um tipo de câncer de pele).
As principais mutações hereditárias associadas ao aumento do risco de câncer de mama são:
Teste genético
Algumas mulheres herdam mutações em certos genes que aumentam o risco de câncer de mama. O teste pode ser feito para procurar mutações em alguns desses genes específicos. Embora de grande utilidade o teste não deve ser realizado em todas as pacientes com câncer de mama, devendo sempre seguir as recomendações presentes nos guidelines.
O teste genético é realizado com amostra de sangue ou saliva em pacientes que tem indicação para realização do teste.
No passado, o teste genético para câncer de mama verificava apenas as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Atualmente, além dessa mutação, várias outras mutações genéticas de alto risco são testadas, através de exame denominado teste de painel expandido.
O teste de painel expandido analisa de 28 a 84 genes, a depender do teste específico. Os pesquisadores estão avaliando como as informações sobre as mutações genéticas de risco alto e moderado podem ajudar a personalizar o atendimento médico.
Quem deve considerar fazer o teste genético?
O teste BRCA1/2 ou teste de painel expandido é indicado para pessoas com risco aumentado para uma mutação genética hereditária relacionada ao câncer de mama. As principais indicações para realização do teste são:
É improvável que o teste genético encontre uma mutação genética que afete a redução do risco, rastreamento ou tratamento em um determinado grupo de pacientes, e por isso nem sempre são indicados. Dentre as que não apresentam indicação de realização estão:
Hoje em dia, existem questionários e ferramentas que indicam quem realmente deve realizar o teste genético e qual o melhor teste a ser realizado, para isso é importante consultar seu medico geneticista para que os exames sejam feitos sempre com uma correta indicação e com adequado seguimento a depender dos resultados.
Aconselhamento genético
É altamente recomendável que o paciente converse com um geneticista antes de decidir se deseja fazer o teste de BRCA1, BRCA2 e outras mutações genéticas hereditárias, para que sejam discutidos os benefícios e riscos desses testes.
As pessoas que atendem aos critérios citados anteriormente devem considerar a realização do teste genético. Em certos casos, as pessoas que não atendem aos critérios acima também podem considerar o teste. O geneticista pode orientar se a realização do teste genético fornecerá informações úteis e se tem indicação ou não.
Riscos e benefícios dos testes genéticos
Mesmo que a realização do teste de BRCA1, BRCA2 e outras mutações genéticas exijam apenas uma amostra de sangue ou saliva, pode haver impactos físicos, emocionais e financeiros saber seu status genético. Por isso, é importante considerar cuidadosamente se você deseja realizar o teste.
A decisão de fazer um teste genético é pessoal, mesmo que exista uma indicação para a sua realização. Um geneticista pode ajudá-lo a decidir se o teste genético é indicado para o seu caso e se os resultados poderão ser úteis para seus familiares. Se você decidir realizar o teste, o geneticista o ajudará a escolher o mais adequado para seu caso específico.
Texto originalmente publicado no site da Susan G. Komen, em 29/06/2020, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.
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