Testes genéticos para retinoblastoma
Se você tem um filho com retinoblastoma, sua família pode ser orientada a realizar aconselhamento genético, porque alguns casos de retinoblastoma são causados por uma mutação genética que pode ser hereditária.
Se uma criança é diagnosticada com retinoblastoma em ambos os olhos (retinoblastoma bilateral), pode-se presumir que ela tem a forma hereditária da doença, o que significa que é portadora do gene mutante RB1 em suas células. Também é possível que as crianças com retinoblastoma em um olho só carregam o gene mutante RB1 em suas células. Isso pode ser confirmado com um exame de sangue. As crianças com esse gene mutante têm maior risco de desenvolver outros tipos de câncer na vida adulta.
Se uma criança é portadora de mutação no gene RB1, então outras crianças na família podem ter herdado o mesmo gene mutado. Uma consulta com um geneticista pode te ajudar a compreender melhor sobre esse risco e se as outras crianças da família devem ser avaliadas para essa mutação.
Se os testes mostrarem que seus filhos têm risco de desenvolver retinoblastoma, os médicos farão um acompanhamento clínico para diagnosticar a doença o mais cedo possível, caso ela ocorra. É importante saber quais crianças herdaram a mutação que pode levar ao desenvolvimento do retinoblastoma para que elas possam ser monitoradas de perto.
Às vezes, não é possível dizer com certeza se a criança herdou a mutação do gene RB1. Nesses casos, o ideal é monitorar todas as crianças da família com exames oftalmológicos frequentes.
Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 03/12/2018, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.