Há ainda as causas de predisposição hereditária, que correspondem a uma parcela menor, entre 10% e 15% dos casos. Sabe aquelas pessoas que têm a vida totalmente saudável, dieta impecável, rotina esportiva inspiradora e que choca a todos quando são diagnosticadas com um tumor? Pode ser um desses casos.
Nas síndromes familiares, mutações em genes específicos alteram o funcionamento celular aumentando as possibilidades de aparecimento de um tumor. Como podem ser passadas de geração em geração, aumentam o risco de vários indivíduos da mesma família terem a doença.
Existem inúmeras mutações e cada uma delas pode predispor ao adoecimento de um ou de vários órgãos. Não é uma sentença, nem determinismo. Muitos indivíduos, mesmo tendo as mutações hereditárias, podem não desenvolver nenhum tumor. E aí está o pulo do gato: identificar essas pessoas permite que a equipe médica elabore todo um planejamento de prevenção para evitar a doença.
É possível fazer também o rastreamento personalizado para que indícios pré-cancerígenos sejam identificados bem precocemente. Esse tipo de estratégia em grande escala poderia poupar a vida de milhares de pessoas, uma vez que o diagnóstico precoce pode aumentar o sucesso do tratamento em mais de 90%.
Se a gente considerar que no Brasil cerca de 200 mil pessoas morrem por ano vítimas do câncer e que 15% desses cânceres são causados por alguma Síndrome Hereditária, podemos chegar à conclusão hipotética de que a identificação destes pacientes, antes do aparecimento dos sintomas, poderia ter sido um diferencial e potencialmente ter salvo cerca 30 mil vidas por ano.
Normalmente, o teste genético (feito com saliva, sangue e até tecido de biópsia em alguns casos) é indicado para pessoas com casos de câncer na família, especialmente aquelas com menos de 50 anos, após a confirmação do perfil. A gente faz o teste genético na pessoa que teve o câncer. E se der positivo, posteriormente, rastreamos os familiares, irmãos, filhos e toda a descendência.
Identificar a presença dessas mutações amplia sobremaneira as possibilidades de prevenção. A primeira ação é adotar hábitos de vida positivos: alimentação equilibrada com exclusão de alimentos processados e aumento da ingestão de frutas, verduras, legumes, grãos e peixes; não fumar; não beber; ter os devidos cuidados com a exposição ao sol; fazer atividade física, pois, uma vez que a pessoa tenha predisposição, precisamos reduzir os riscos adquiridos e ambientais.
Em alguns casos, pode envolver medicação para evitar o desenvolvimento do tumor, a exemplo no Câncer de Intestino Hereditário (Síndrome de Lynch), em que indicamos a aspirina, e de alguns casos de Síndrome de Câncer de Mama, para quais indicamos tamoxifeno.
Por fim, em alguns casos de predisposição muito forte – por exemplo, o câncer de mama causado por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 –, também indicamos a cirurgia profilática, conhecida como Cirurgia Redutora de Risco. A indicação só ocorre após analisar todas as condições e quando os ganhos são realmente vantajosos.
Quando bem indicadas, essas técnicas são extremamente eficientes. E cabe a nós geneticistas explicarmos as suas vantagens e desvantagens. Claro que, no final, a decisão sempre é do paciente. Acredito que, em um futuro próximo, teremos, inclusive, a possibilidade de correção do genoma por meio da edição do DNA. Mas, por hora, o que podemos fazer é detectar a predisposição e, assim, atuar preventivamente.
Fonte: Estado de Minas
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