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Rastreamento do Câncer Colorretal

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 13/03/2015 - Data de atualização: 25/02/2019


Pessoas com histórico familiar de pólipos colorretais ou câncer, têm um maior risco de desenvolver câncer colorretal. Esse risco pode ser ainda maior em pessoas com forte histórico familiar da doença. O câncer em parentes próximos (primeiro grau), como pais, irmãos e irmãs, é mais preocupante, mas câncer em parentes mais distantes também pode ser importante. Ter 2 ou mais parentes com câncer colorretal é mais preocupante do que ter apenas um parente com a doença. Também é preocupante se seus familiares foram diagnosticados com câncer mais jovens do que o habitual.

Se você tem um histórico familiar de câncer colorretal, converse com seu médico para saber se você pode se beneficiar de um aconselhamento genético, para verificar a probabilidade de alguma síndrome de câncer na família. O geneticista poderá ajudá-lo a decidir se os testes genéticos são indicados para você.

Os testes genéticos podem determinar se os membros de uma família herdaram um risco de câncer colorretal devido a síndromes hereditárias, síndrome de Lynch ou polipose adenomatosa familiar. Se os testes genéticos não forem realizados, os membros da família que não fizerem os testes são orientados a iniciar o rastreamento para câncer colorretal mais cedo.

Síndrome de Lynch (Câncer colorretal hereditário não polipose)

A síndrome de Lynch pode aumentar consideravelmente o risco de câncer colorretal de uma pessoa. O risco de câncer colorretal ao longo da vida em pessoas com essa condição pode variar de 10 a 80%, dependendo do gene mutado que está causando a síndrome.

As pessoas com síndrome de Lynch também têm maior risco de desenvolver outros tipos de câncer, como câncer de útero, ovário, estômago, intestino delgado, pâncreas, rins, cérebro e ducto biliar.

Critérios de Amsterdã

Muitas famílias com síndrome de Lynch tendem a ter determinadas características que são conhecidas como critérios de Amsterdã:

  • Pelo menos 3 parentes com câncer colorretal.
  • Dos 3 parentes, um deles é de primeiro grau.
  • Pelo menos 2 gerações sucessivas estão envolvidas.
  • Pelo menos 1 parente teve o câncer com menos de 50 anos.

Se todas estas características se aplicam a sua família, você pode procurar aconselhamento genético. Mas mesmo que sua história familiar atenda aos critérios de Amsterdã, nem sempre quer dizer que você tenha a síndrome de Lynch. Por outro lado, muitas famílias com síndrome de Lynch não atendem aos critérios de Amsterdã.

Recomendações de Bethesda

Um segundo conjunto de critérios, denominado diretrizes revisadas de Bethesda, pode ser usado para decidir se uma pessoa com câncer colorretal deve realizar exames para as alterações genéticas que são observadas com a síndrome de Lynch. Esses critérios incluem pelo menos uma das seguintes características:

  • Ter pelo menos 50 anos.
  • Ter ou ter tido câncer colorretal ou outro câncer (endométrio, estômago, pâncreas, intestino delgado, ovário, rim, cérebro, ureteres ou ducto biliar) relacionado à síndrome de Lynch.
  • Ter menos de 60 anos e o câncer ter determinadas características observadas com a síndrome de Lynch quando vista sob um microscópio.
  • Ter um parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) com menos de 50 anos diagnosticado com câncer colorretal ou outro câncer relacionado à síndrome de Lynch.
  • Ter 2 ou mais parentes de primeiro ou segundo grau (tias, tios, sobrinhas, sobrinhos ou avós) que tiveram câncer colorretal ou outro câncer relacionado à síndrome de Lynch em qualquer idade.

Se uma pessoa com câncer colorretal tem algum dos critérios de Bethesda, o teste de Instabilidade de Microsatélites (MSI) pode ser indicado. Se a MSI for diagnosticada, o médico solicitará que o paciente realize exames para mutações genéticas associadas à síndrome de Lynch.

É importante saber que a maioria das pessoas que atendem aos critérios de Bethesda não tem síndrome de Lynch e que uma pessoa pode ter a síndrome de Lynch e não atender a nenhum dos critérios acima. Nem todos os médicos usam essas diretrizes para decidir quem deve realizar esses testes. Na verdade, alguns médicos recomendam que todos os cânceres colorretais sejam testados para MSI. A maioria dos médicos recomenda testes genéticos para a síndrome de Lynch em qualquer pessoa que seja positiva para MSI.

Polipose adenomatosa familiar (FAP)

A polipose adenomatosa familiar geralmente provoca centenas de pólipos no cólon e no reto, o que ao longo do tempo pode levar ao câncer colorretal. Como a polipose adenomatosa familiar causa pólipos e câncer, o rastreamento do câncer colorretal é iniciado precocemente e às vezes não é diagnosticado até que algum familiar já tenha câncer. Se as alterações no gene que causa a polipose adenomatosa familiar são diagnosticadas em uma pessoa, os médicos recomendarão que seus parentes próximos (irmãos, irmãs e filhos) realizem exames.

O aconselhamento e exames genéticos estão disponíveis para pessoas que podem ter polipose adenomatosa familiar com base em seu histórico pessoal ou familiar. Para pessoas com polipose adenomatosa familiar, o risco ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal é próximo a 100% e, na maioria dos casos, antes dos 50 anos. Muitos médicos recomendam que as pessoas com polipose adenomatosa familiar tenham o cólon removido na segunda década de vida para evitar o desenvolvimento da doença.

Outras síndromes hereditárias

Determinadas síndromes hereditárias, como a polipose associada ao MUTYH e a síndrome de Peutz-Jeghers, também podem aumentar consideravelmente o risco de câncer colorretal de uma pessoa. Se você tem critérios que sugerem que pode ter uma das síndromes, seu médico irá sugerir aconselhamento genético e solicitar exames para diagnosticar possíveis alterações genéticas.

Fonte: American Cancer Society (21/02/2018)



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