Pesquisas estão sendo realizadas no mundo inteiro para encontrar novas e melhores maneiras de diagnosticar, tratar e prevenir o câncer em pessoas portadoras de mutações genéticas que aumentam o risco da doença.

O projeto de marcadores genéticos de susceptibilidade do National Cancer Institute (NCI) americano, lançado em 2005, tem por objetivo identificar variações genéticas comuns hereditárias que estão associadas com um risco aumentado de câncer de mama, câncer de próstata e alguns outros tipos de câncer. Esta pesquisa pode levar a novas formas de prevenir, diagnosticar e tratar o câncer. No entanto, nenhuma das variantes genéticas identificadas através deste tipo de pesquisa ainda provou ser útil para o gerenciamento clínico, de modo que os estudos continuam como um esforço de pesquisa.

O  NCI também financia estudos para pesquisadores investigando o risco de câncer hereditário, a integração dessas informações é muito importante na prática médica e comportamental, ética e questões de saúde pública associadas com genética humana.

Outra pesquisa do NCI está focada em melhorar métodos de aconselhamento genético e os seus resultados, os riscos e benefícios dos testes genéticos e os efeitos da publicidade destes testes em pacientes, fornecedores de serviços e o sistema de saúde. Pesquisadores também estão trabalhando para melhorar os métodos laboratoriais disponíveis para os testes.