Outras mutações hereditárias

Embora as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 sejam as mais conhecidas quando se fala em câncer de mama e ovários, existem mutações em vários outros genes estão associadas ao aumento do risco de desenvolvimento destes tumores. Esses outros genes estão associados a diversas doenças hereditárias, como síndrome de Cowden, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Li-Fraumeni e anemia de Fanconi, que aumentam o risco de muitos tipos de câncer.

A maioria das mutações nesses outros genes não aumenta o risco de câncer de mama na mesma proporção que as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. No entanto, os pesquisadores mostraram que as mutações herdadas no gene PALB2 estão associadas a um risco de câncer de mama quase tão alto quanto aquele associado às mutações hereditárias no BRCA1 e BRCA2. Estima-se que 33% das mulheres que herdam uma mutação em PALB2 desenvolverão câncer de mama até os 70 anos.

Recentemente, foram identificadas mutações em outros genes que aumentam o risco de câncer de mama (genes TP53, CDH1 e CHEK2) e câncer de ovário (RAD51C, RAD51D e STK11). O teste genético para essas mutações está disponível como parte do teste multigênico. No entanto, grupos de especialistas ainda não desenvolveram diretrizes específicas para quem deve ser testado ou para o gerenciamento do risco de câncer de mama ou câncer de ovário em pessoas com essas mutações.

Texto originalmente publicado nos sites National Cancer Institute (30/01/2018), National Breast Cancer Foundation (25/09/2020) e Susan G. Komen (25/02/2020), livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.