Localização do tumor vs características moleculares do câncer
Independente da localização do câncer, a composição molecular fornece mais informações sobre como o tumor pode se comportar e quais tratamentos serão mais eficazes. Em um futuro não muito distante, não vamos mais nos referir ao câncer por sua localização no corpo (como, por exemplo, câncer de mama, câncer colorretal ou câncer de pulmão), mas pela composição molecular distinta do tumor. Muitos médicos já se referem a certos tipos de câncer por suas mutações genéticas, proteínas ou outros biomarcadores presentes na amostra do tumor e não mais pelo órgão do corpo onde a doença se originou. A ciência por trás do perfil molecular ainda está em desenvolvimento, mas sempre que um médico pode associar os biomarcadores de um determinado tumor a um tratamento específico, maior a chance do paciente ter um resultado positivo.
Atenção. Seus genes e seus biomarcadores não são exatamente a mesma coisa
Existem genes que podem ser identificados no DNA de alguns pacientes, podendo mostrar um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer. Por exemplo, um paciente que herda determinadas mutações no BRCA1 e BRCA2, tem um risco maior de desenvolver câncer de mama, ovário, próstata e outros tipos de câncer.
No entanto, a maioria dos cânceres não é herdado, por isso a maioria das pessoas que são diagnosticadas com câncer não tem nenhum dos genes predisponentes ao câncer.
Seu câncer tem uma versão única do seu DNA que é diferente do DNA de suas células saudáveis. A maioria dos biomarcadores de câncer associados aos tratamentos tem a ver com os genes e a estrutura molecular do seu tumor, e não com seus próprios genes que estão presentes em todas as suas células do corpo.
Saiba mais sobre as dezenas de biomarcadores usados para orientar o tratamento de câncer na tabela abaixo. É importante notar que existem milhares de biomarcadores sem eficácia conhecida ou relevância para o tratamento do câncer. Nessa tabela são apresentados apenas os biomarcadores conhecidos e com significância para o tratamento do câncer.
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Biomarcador |
Definição |
Cânceres associados |
Tratamentos associados |
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TOPO2A |
Topoisomerasa IIA, enzima ativa na síntese do DNA e seu reparo |
Mama, colorretal, pulmão, ovário |
Doxorubicina, epirubicina, doxorubicina liposomal |
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RE e PR |
Receptor de estrógeno e de progesterona, |
Mama |
Alvo para letrozole, tamoxifeno, fulvestranto, toremifeno, exemestano, anastrozol, goserelina, gonadorelina, leuprolida |
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PIK3CA |
Mutação específica dentro da PI3 (fosfoinositida quinase 3) estão associados com muitos tipos de câncer |
Cérebro, mama, colorretal, estômago, pulmão, ovário |
Resistência ao lapatinib, cetuximabe e panitumumabe; diminuição da resposta ao trastuzumabe, sensibilidade a alpelisibe |
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MGMT |
O-6-metilguanina DNA metiltransferase é um gene que codifica uma enzima de reparo do DNA. A a perda de função da MGMT pode interferir com tratamentos |
Cérebro |
Falta de resposta a temozolomida |
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KRAS |
Proto-oncogene viral sarcoma 2 rat Kirsten ativo na sinalização celular na via EGFR, promove a multiplicação e crescimento celular |
Colorretal, pulmão, pâncreas |
Cetuximabe, erlotinibe, gefitinibe, panitumumab |
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HER2 |
Receptor do fator de crescimento epidérmico humano 2, também conhecido como HER2/neu ou ErbB-2, , promove a multiplicação e crescimento celular |
Mama, colorretal, estômago, ovário |
Lapatinib, trastuzumabe, pertuzumabe, TDM1, antraciclinas |
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EGFR mutação secundária (T790 M) |
Mutação do gene EGFR associado com resistência adquirida para certos tratamentos |
Colorretal, cabeça e pescoço, pulmão |
Resistência a erlotinibe, gefitinibe |
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EGFR |
Receptor do fator de crescimento epidérmico, também conhecido como ErbB-1 ou HER1, um receptor tirosina quinase ativo na sinalização celular, promove a multiplicação e crescimento celular |
Pulmão |
Cetuximabe, erlotinibe, gefitinibe, panitumumabe |
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c-Kit |
Receptor de citocina também conhecido como CD117, um proto-oncogene que interage com fatores de crescimento celular, e desempenha um papel na sobrevivência celular, multiplicação e diferenciação celular |
Sangue, estômago, pele |
Imatinibe, sorafenibe, sunitinib |
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BRCA1 |
Câncer de mama 1, um gene supressor de tumor, o BRCA1 ajuda a reparar o DNA ou destrói as células se não puder ser reparado. Sua expressão em muitos tipos de câncer pode indicar uma resposta potencial para certos tipos de terapias |
Mama, pulmão, ovário |
Cisplatina, Olaparibe, Talazoparibe |
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ALK |
Quinase do linfoma anaplásico, uma enzima que pode formar um gene de fusão oncogênica com EML4 |
Pulmão, linfoma, sistema nervoso |
Crizotinib, alectinibe, pemetrexed |