Exames genéticos para leucemia mieloide crônica (LMC)

Esses exames são realizados para confirmar o diagnóstico de leucemia mieloide crônica e também para verificar a presença (ou não) do cromossomo Filadélfia e/ou do gene BCR-ABL.

• Citogenética. Neste exame, os cromossomos das células leucêmicas são analisados para diagnosticar qualquer anormalidade. Em alguns casos de leucemia, as células apresentam alterações cromossômicas visíveis ao microscópio. As células leucêmicas de pacientes com leucemia mieloide crônica contêm um cromossomo anormal conhecido como cromossomo Filadélfia, que se parece com o cromossomo 22. A maioria das alterações cromossômicas em adultos com leucemia mieloide crônica é do tipo das translocações. As informações sobre o tipo de translocação podem ser úteis no diagnóstico da leucemia mieloide crônica.
   
• Hibridização fluorescente in situ (FISH). É outro tipo de exame que avalia os cromossomos, usando corantes fluorescentes que só se ligam a genes específicos ou partes de cromossomos. FISH pode ser usado para diagnosticar partes específicas do gene BCR-ABL nos cromossomos. Também pode ser usado em exames de sangue ou em amostras de medula óssea, para se obter resultados mais rapidamente do que com a citogenética convencional.
   
• Reação em cadeia da polimerase. É um exame bastante sensível, que permite diagnosticar a presença do gene BCR-ABL em células leucêmicas. Ele pode ser feito em exames de sangue ou amostras de medula óssea e detectar quantidades pequenas do BCR-ABL, mesmo quando não se consegue detectar a presença do cromossomo Filadélfia nas células da medula óssea com testes citogenéticos. Também é útil após o tratamento para verificar se a presença do gene BCR-ABL. Se forem encontradas cópias desse gene, significa que a leucemia ainda está presente, mesmo quando as células não são visíveis ao microscópio.

Texto originalmente publicado no site da American Cancer Society, em 01/04/2021, livremente traduzido e adaptado pela Equipe do Instituto Oncoguia.