Já foram descritas mais de 50 síndromes de câncer hereditárias. A maioria destas é causada por mutações de alta penetrância que são herdadas de forma dominante. A lista abaixo inclui algumas das mais comuns para as quais testes genéticos estão disponíveis, os genes mutados em cada síndrome e os tipos de câncer mais frequentemente associados a estas síndromes.

Câncer de mama hereditário e câncer de ovário
 

• Genes: BRCA1, BRCA2.
• Tipos de câncer relacionados: mama feminino, ovário e outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama masculino, pâncreas e próstata.

Síndrome de Li-Fraumeni

• Gene: TP53.
• Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, sarcoma de partes moles, osteossarcoma, leucemia, tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical (câncer das glândulas suprarrenais).

Síndrome de Cowden (Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN)

• Gene: PTEN.
• Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, tireoide, endométrio.

Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose)

• Genes: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM.
• Tipos de câncer relacionados: câncer colorretal, endométrio, ovário, pelve renal, pâncreas, intestino delgado, fígado e trato biliar, estômago, cérebro e câncer de mama.

Polipose Adenomatosa Familiar

• Gene: APC.
• Tipos de câncer relacionados: câncer colorretal, múltiplos pólipos não malignos no cólon e no intestino delgado, tumores cancerígenos no intestino delgado, cérebro, estômago, osso, pele.

Retinoblastoma

• Gene: RB1.
• Tipos de câncer relacionados: câncer de retina, pinealoma (câncer da glândula pineal), osteossarcoma, melanoma e sarcoma de partes moles.

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (Síndrome de Wermer)

• Gene: MEN1.
• Tipos de câncer relacionados: tumores endócrinos pancreáticos e tumores das paratireoides e hipófise (geralmente benignos)

Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2

• Gene: RET.
• Tipos de câncer relacionados: câncer medular de tireoide e feocromocitoma (tumor benigno da glândula adrenal).

Síndrome de Von Hippel-Lindau

• Gene: VHL.
• Tipos de câncer relacionados: câncer de rim e múltiplos tumores não cancerosos, incluindo feocromocitoma.