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Exames Genéticos estão disponíveis para avaliar o Risco de Câncer

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 23/09/2015 - Data de atualização: 23/09/2015


Já foram descritas mais de 50 síndromes de câncer hereditárias. A maioria destas é causada por mutações de alta penetrância que são herdadas de forma dominante. A lista abaixo inclui algumas das mais comuns para as quais testes genéticos estão disponíveis, os genes mutados em cada síndrome e os tipos de câncer mais frequentemente associados a estas síndromes.

Câncer de mama hereditário e câncer de ovário
 

  • Genes: BRCA1, BRCA2.
  • Tipos de câncer relacionados: mama feminino, ovário e outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama masculino, pâncreas e próstata.


Síndrome de Li-Fraumeni

 

 

  • Gene: TP53.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, sarcoma de partes moles, osteossarcoma, leucemia, tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical (câncer das glândulas suprarrenais).


Síndrome de Cowden (Síndrome do Tumor Hamartoma PTEN)

 

 

 

 

  • Gene: PTEN.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer de mama, tireoide, endométrio.


Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose)

 

 

 

 

  • Genes: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer colorretal, endométrio, ovário, pelve renal, pâncreas, intestino delgado, fígado e trato biliar, estômago, cérebro e câncer de mama.


Polipose Adenomatosa Familiar

 

 

 

 

  • Gene: APC.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer colorretal, múltiplos pólipos não malignos no cólon e no intestino delgado, tumores cancerígenos no intestino delgado, cérebro, estômago, osso, pele.


Retinoblastoma

 

 

 

 

  • Gene: RB1.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer de retina, pinealoma (câncer da glândula pineal), osteossarcoma, melanoma e sarcoma de partes moles.


Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (Síndrome de Wermer)

 

 

 

 

  • Gene: MEN1.
  • Tipos de câncer relacionados: tumores endócrinos pancreáticos e tumores das paratireoides e hipófise (geralmente benignos)


Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2

 

 

 

 

  • Gene: RET.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer medular de tireoide e feocromocitoma (tumor benigno da glândula adrenal).


Síndrome de Von Hippel-Lindau

 

 

 

 

  • Gene: VHL.
  • Tipos de câncer relacionados: câncer de rim e múltiplos tumores não cancerosos, incluindo feocromocitoma.

 

 



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