Os testes genéticos são geralmente solicitados por um médico.

O teste é feito em uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, mas, às vezes, saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico.

A amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos. Os resultados são devolvidos ao médico que solicitou o teste. Em alguns casos, o laboratório pode enviar os resultados diretamente para o paciente. O resultado pode demorar algumas semanas para ser liberado.

O aconselhamento genético é recomendado antes e depois da realização dos exames para certificar-se que os pacientes têm informações precisas sobre o significado de um teste genético específico para seu caso.