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Como detectar o câncer de mama hereditário e a importância dos testes genéticos

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 06/10/2020 - Data de atualização: 06/10/2020


Você sabia que o câncer está associado a uma mutação genética e, em alguns casos, essa alteração é hereditária? Quando esse é o caso, é possível realizar alguns exames que podem beneficiar não só a paciente diagnosticada, como também seus familiares.

Além dos exames para pacientes, hoje em dia existem também testes genéticos de triagem, voltados para quem tem histórico familiar e/ou quer cuidar da própria saúde. O teste tem como objetivo identificar a predisposição a desenvolver cânceres e doenças.

Preparamos algumas perguntas e respostas que poderão te ajudar a entender melhor o que é o câncer de mama hereditário, como descobrir se existe uma mutação genética e qual a importância dessa descoberta para pacientes e familiares.

1. O que é mutação genética?

Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente cancerígeno, que ocorre no nosso material genético conhecido como DNA.O câncer é resultado de um acúmulo de mutações genéticas no DNA que causa uma multiplicação descontrolada das células.

Existem duas formas de mutação:

  • A mutação adquirida, ou somática, corresponde a maioria daquelas que ocorrem nos casos de câncer e é proveniente de hábitos de vida, ou de influência ambiental, como uso de certas substâncias químicas, radiação, hormônios, situações de imunossupressão e o aumento da idade. Ocorre em uma célula e em seguida é transmitida a quaisquer novas células que são a sucessão da original.
  • E a mutação hereditária, ou germinativa, é aquela que é transmitida dos pais para os filhos e está presente em todas as células durante toda a vida daquela pessoa.

2. Câncer de mama pode ser hereditário?

Sim. E a presença de uma mutação genética hereditária pode ser descoberta por meio de testes genéticos. Uma mulher, ao ser diagnosticada com câncer de mama, a depender das características tumorais ou histórico familiar, deve procurar um médico geneticista para a realização do mapeamento genético. Esse teste permitirá a identificação de mutações hereditárias.

Atualmente existem também testes genéticos que mostram se uma pessoa tem predisposição a desenvolver um câncer de mama. Esse tipo de teste não é um diagnóstico, ele oferece a oportunidade de a pessoa ficar mais atenta a própria saúde, e pode ser realizado sem a obrigatoriedade de um pedido médico.
 
3. Quais são os indícios de um câncer de mama hereditário?

A idade precoce do aparecimento do câncer de mama, ou seja,  antes dos 50 anos, pode ser um indício de um câncer hereditário. O tipo de tumor,  como por exemplo, tumor bilateral ou câncer de mama triplo negativo também são indicativos, assim como ter mais de um familiar com câncer de mama, ovário, pâncreas, próstata ou melanoma. Nestes casos, é recomendado procurar um oncogeneticista.

4. Tenho parentes com câncer de mama. Tenho risco aumentado de ter a doença também?

Sim. Ter parentes de primeiro grau com câncer de mama, ovário, pâncreas, próstata ou melanoma aumenta o seu risco de vir a ter a doença. Também é importante saber se o familiar que tem o tumor apresenta alguma mutação genética hereditária.

5. Como o teste genético pode auxiliar na detecção do câncer de mama?

Quando uma pessoa é diagnosticada com câncer de mama, ela deve procurar um oncogeneticista para entender se a doença é relacionada a alguma mutação genética. Quem tem histórico de doença na família ou quer ficar atento à própria saúde, pode realizar testes genéticos de triagem, que detectam se há predisposição para o desenvolvimento de cânceres hereditários. Essa informação pode ser muito útil para o médico escolher as melhores medidas de acompanhamento para prevenir ou detectar o câncer logo no início.

6. Fiz o teste genético e descobri que herdei a mutação. Isso significa que vou ter câncer de mama?

Não necessariamente. A presença da mutação indica que você apresenta um risco maior de desenvolver a doença do que pessoas sem a mutação. Ao saber da presença da mutação, você pode procurar um médico para uma rotina personalizada de exames e medidas preventivas. O resultado do teste não é uma sentença e, sim, uma oportunidade de cuidar da saúde com mais atenção.

7. Quais mutações genéticas podem afetar pacientes com câncer de mama?

Existem diversas mutações genéticas hereditárias que aumentam o risco de câncer de mama e ovário, sendo as mais comuns aquelas nos genes BRCA1 e BRCA2. Cerca de 10% dos casos de câncer de mama e ovário são causados por mutações genéticas hereditárias.

8. Como a análise dos genes BRCA1 e BRCA2 pode me beneficiar?

Pessoas que realizaram testes genéticos e descobriram a presença de mutação hereditária nesses genes podem conversar com seu médico para adotar medidas de vigilância e de redução dos riscos de desenvolver câncer, como rastreamento periódico, cirurgias e tratamentos profiláticas. Além disso, essa informação permite que outros familiares fiquem alertas e busquem aconselhamento genético.

9. Testes genéticos são de cobertura do plano de saúde? E no SUS, tem?

Atualmente, os testes genéticos podem ser realizados apenas na rede privada. Pacientes de planos de saúde ou do SUS podem procurar um médico oncogeneticista para conversar sobre a necessidade e a possibilidade de realizar estes testes.

Hoje, já existem testes de triagem para familiares de pacientes oncológicos que podem ser realizados sem pedido médico e apresentam valores mais acessíveis. Informe-se.

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