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Aconselhamento Genético e Avaliação de Riscos

  • Equipe Oncoguia
  • - Data de cadastro: 08/10/2015 - Data de atualização: 08/10/2015


Embora muitos fatores possam aumentar o risco de uma pessoa desenvolver câncer, como genética, gênero, idade, histórico familiar e exposição a hormônios, esse risco é individual.

Os geneticistas e os oncogeneticistas utilizam ferramentas específicas e dados estatísticos para estimar a probabilidade de uma pessoa desenvolver determinados tipos de câncer. Um componente importante na avaliação do risco estima a chance de uma mutação genética ser a responsável por provocar o câncer em uma família.

Os benefícios derivados do rastreamento e das opções de gerenciamento do risco dependem do risco individual de cada pessoa, por isso é importante conversar com um geneticista ou oncogeneticista para ter uma avaliação exata.

Aconselhamento Genético

Nosso conhecimento sobre câncer genético hereditário está avançando a um ritmo acelerado. Portanto, conversar com um geneticista ou oncogeneticista é a melhor forma para se ter uma informação atualizada e segura, além de uma melhor compreensão do seu risco para câncer hereditário:

  • Revendo o histórico familiar, incluindo membros da família que nunca desenvolveram câncer.
  • Avaliando e entendendo o risco de câncer hereditário e a chance de encontrar uma mutação genética por meio de testes específicos.
  • Discutindo as vantagens e limitações dos testes genéticos.
  • Delineando as opções do gerenciamento da doença.
  • Determinando por qual membro da família deve ser iniciada a realização dos testes genéticos.
  • Interpretando os resultados dos testes genéticos e o que significam para você e sua família.
  • Fornecendo referências aos especialistas para a realização do rastreamento e gerenciamento do risco.
  • Fornecendo referências para recursos de suporte e pesquisa, incluindo pesquisa genética testes, rastreamento, tratamento, entre outros.
  • Discutindo seus riscos e as opções de gestão médica com outros profissionais envolvidos.
  • Discutindo preocupações comuns sobre privacidade e confidencialidade da informação genética individual.

De forma geral, os geneticistas e oncogeneticistas orientam as pessoas na tomada de decisões sobre a realização dos testes genéticos e cuidados no acompanhamento.

Consultas para Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético consiste em uma ou mais consultas com um especialista em genética, onde a primeira consulta geralmente envolve uma discussão aprofundada sobre seu histórico médico pessoal e familiar envolvendo as últimas três gerações, incluindo:

  • Pessoas da família diagnosticadas com câncer.
  • Localização do tumor primário dos cânceres, isso pode exigir uma cópia do laudo de patologia, se disponível.
  • Idade da pessoa no início de qualquer tipo de câncer ocorrido na família. 
  • Idade atual dos membros vivos da família e a idade dos que falecerem na data do óbito.
  • Qualquer outra informação relevante sobre a saúde da família.

Após avaliar o seu histórico médico pessoal e familiar, o médico conversará com você sobre outras ferramentas que podem explicar o seu risco de câncer, incluindo os testes genéticos. Ele também falará sobre os benefícios, riscos, custos e limitações dos testes genéticos.

Se você decidir pela realização dos testes genéticos, o médico irá:

  • Preencher a documentação com a solicitação dos testes recomendados para o seu caso.
  • Contatar seu seguro de saúde para garantir a cobertura dos testes.
  • Coletar sangue ou uma amostra de saliva da bochecha para o teste.

Quando seus resultados estiverem prontos, o médico conversará com você para:

  • Interpretar e explicar os resultados dos testes e o que eles significam para você e seus familiares.
  • Estimar o seu risco com base nos resultados dos testes. 
  • Delinear as opções para o gerenciamento do risco.
  • Fornecer referências para acompanhamento e gerenciamento dos riscos e sugerir a participação em estudos clínicos que sejam relevantes para seu caso.
  • Identificar quais parentes também podem ter um alto risco para a doença e lhe passará informações para compartilhar com esses familiares.
  • Discutir as preocupações comuns sobre privacidade e confidencialidade da informação genética pessoal.

O Modelo Gail


Muitos profissionais que trabalham em oncologia usam um modelo conhecido como o Modelo de Gail, para estimar o risco de uma mulher ter câncer de mama. Esse modelo é adequado para a maioria das mulheres, mas subestima o risco para câncer de mama em mulheres com câncer de mama e ovário hereditários, por não incorporar alguns fatores associados ao risco de câncer hereditário:

  • Só considera ascendentes femininos de primeiro grau.
  1. O câncer hereditário pode ser transmitido tanto pelo lado paterno como pelo materno. A coleta de dados familiares de ambos os lados é importante.
  2. Obter informações sobre parentes de segundo e terceiro graus é significativa para o cálculo do risco de câncer hereditário.

  • Não leva em conta parentes com câncer de ovário ou outros tipos de câncer menos comuns.
  1. O risco de câncer de mama hereditário está associado ao câncer de ovário. Como o câncer de ovário é raro, sua presença em uma família pode indicar risco hereditário de câncer de mama.
  2. O câncer de mama no homem, também raro, aumenta significativamente a probabilidade de câncer hereditário na família.

  • Não considera a idade de aparecimento do câncer de mama.
  1. Câncer de mama na pré-menopausa (antes dos anos 50) em uma família aumenta a probabilidade de que a doença seja hereditária.

  • Não considera a etnia.
  1. Determinadas populações, como pessoas da Europa Oriental (Ashkenazi) de ascendência judaica, podem ter um risco aumentado para câncer de mama hereditário.

Se o seu risco de câncer de mama for calculado usando o modelo de Gail, e você tem quaisquer antecedentes familiares não considerados por este modelo, sua estimativa de risco pode ser imprecisa. Consulte um especialista em genética do câncer para ajudá-lo a entender melhor os seus riscos individuais.


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